AU TABLEAU !

Ségolène Aymé

Le diagnostique prénatal est apparu au cours des années 80, progressivement, mais il est maintenant banalisé et s'adresse à de très nombreux couples. Il est important donc d'en comprendre les enjeux, les techniques, les résultats.

Le diagnostique prénatal en fait s'adresse à des couples qui ont un risque particulier d'avoir un enfant avec une anomalie du développement, ou s'adresse à des gens qui – chez qui on a découvert par hasard, par le suivi normal de la grossesse, une anomalie à l'échographie qui nécessite des investigations supplémentaires pour savoir si cette anomalie est sévère ou pas sévère, car il y aura des décisions à prendre.

Donc en fait il y a des circonstances pour le diagnostique prénatal qui sont variables. Donc il y a – ça concerne la population générale, c'est-à-dire celle qui n'a pas de risque particulier, et ça concerne également les couples à risque. Dans la politique de santé française, la population générale a, comme type d'examens, l'échographie, qui est réalisée à trois périodes : au premier trimestre, au deuxième trimestre et au troisième trimestre, et généralement, les anomalies, s'il y en a, sont vues soit au premier trimestre, soit au deuxième trimestre, mais certaines ne sont visibles malheureusement que très tard dans la grossesse. Et il y a un deuxième examen qui est réalisé pour toutes les femmes enceintes (en tous les cas proposé à toutes les femmes enceintes, ce qui est la même chose pour l'échographie, tout le monde n'accepte pas) eh bien c'est là, le calcul du risque d'anomalie chromosomique basé sur les marqueurs sériques et l'âge de la mère, et l'âge de la mère. Et on combine ces deux résultats d'examens pour estimer un risque et à ce moment-là on dit aux femmes, eh bien vous avez un risque élevé d'avoir une anomalie chromosomique, et à ce moment-là elles reviennent dans cette catégorie des couples à risque. Donc en fait il y a ce cheminement.

Dans les couples à risque, quand on sait ce qu'on cherche, donc on a une indication, il y a un deuxième élément à considérer qui sont les modes de prélèvement. Pour pouvoir faire des examens sur le fœtus, il faut donc accéder à des cellules du fœtus et ça, il y a trois techniques principales.

La première technique que tout le monde connaît c'est la technique d'amniocentèse où on va aller chercher du liquide dans lequel baigne l’embryon ou le fœtus, en plantant une aiguille dans le ventre et en rentrant dans la cavité amniotique. Et dans cette cavité amniotique il y a des cellules de l'enfant qui sont – du fait que l'enfant urine dans la cavité amniotique et déglutit, donc il y a des cellules – et des cellules de la peau. Donc on va pouvoir faire des examens à partir du liquide amniotique. Le deuxième mode de prélèvement c'est la choriocentèse où là on fait une biopsie du placenta, également en passant soit par voie abdominale soit par voie vaginale. Et il y a un troisième mode qui arrive, qui est pas encore très développé mais qui est la – l'identification de cellules fœtales dans le sang maternel. On est maintenant capable, à partir d'une prise de sang de la maman d'aller isoler quelques cellules du fœtus qui sont dans la circulation maternelle, parce qu'il y a en réalité des cellules du fœtus qui passent à travers le placenta dans les vaisseaux de la maman. Mais c'est assez acrobatique à faire, mais c'est en plein développement. Donc l'amniocentèse se réalise au deuxième trimestre de la grossesse, la choriocentèse au premier trimestre, donc plus tôt. Et le sang maternel, également au premier trimestre.

Donc ces trois modes de prélèvement permettent d'accéder à des cellules du fœtus sur lesquelles on peut faire des examens. Donc quels examens on peut faire ?

Eh bien ces examens c'est premièrement le plus banal, plus connu, c'est ce qu'on appelle le « caryotype » où on regarde, donc, la conformation des chromosomes, mais on peut faire également des examens de génétique moléculaire. Là on regarde si les cellules du fœtus ont des mutations et on peut pas regarder toutes les mutations donc on va chercher spécifiquement des mutations qu'on pense être à l'origine des anomalies vues à l'échographie ou quand on conn... – c'est un couple à risque qui a une maladie dans sa famille, on va chercher la mutation qui est à l'origine de la maladie de la famille.

Donc il y a le caryotype, la génétique moléculaire et il y a maintenant le séquençage des gènes, qui est une technique plus récente, qui permet d'aller chercher également des mutations, plus facilement qu'avec la génétique moléculaire et qui est en train de prendre le pas sur toutes les autres techniques. Donc en fait, la procédure de diagnostique prénatal est une procédure très complexe qui va de l'identification des gens à risque (parce qu'il faut savoir ce qu'on cherche), un prélèvement à différents trimestres et toutes sortes d'examens. Et à la fin on arrive à estimer si l'enfant sera ou non en bonne santé. Mais il y a beaucoup de zones d'ombre car il est difficile de faire des diagnostiques précis à la naissance, encore plus difficile de le faire en cours de grossesse. Donc en fait en ouvrant tout ce champ du diagnostique prénatal on a ouvert tout un champ de la médecine qui est très difficile pour tout le monde et qui nécessite d'être constamment discuté au sein d'équipes pluridisciplinaires avec les couples concernés. Sachant que les résultats sont vécus et interprétés par les gens de façon très différentes selon leur culture, leurs choix, leurs valeurs et que ceci est à respecter.