Le monde de l'autisme Diffusé le

Troubles autistiques : la place des gènes

Les mutations génétiques à l’origine de certains troubles autistiques affectent la formation des neurones et des synapses. En observant plusieurs enfants avec autisme d’une même famille, l’équipe de Thomas Bourgeron, directeur du département de neurosciences à l’Institut Pasteur, a constaté que ces gènes présentaient les mêmes mutations. Le mode de perception et les comportements atypiques des enfants atteints d’autisme pourraient s’expliquer par ces particularités.

Un épisode du webdocumentaire "Le monde de l'autisme".

A l'occasion de la Journée mondiale de sensibilisation à l'autisme, le 2 avril.

Réalisation : Valeria Lumbroso

Production : Universcience, Flair Production, Arapi

Année de production : 2014

Durée : 1min47

Accessibilité : sous-titres français

Troubles autistiques : la place des gènes

Le narrateur.
-Le corps humain est composé de milliards de cellules.
Chaque cellule a un noyau.
Dans ce noyau se trouve l'ADN qui comprend 22 000 gènes et plus de 3 milliards de protéines représentées par les lettres A, G, T, C.
C'est ce qu'on appelle le génome.
La plus grande partie du génome est identique d'une personne à l'autre.
Seuls 4 à 5 millions de lettres varient, soit moins d'1 sur 1000.
Certaines variations définissent la couleur des yeux, la taille, ou d'autres caractéristiques sans influence sur la santé.
Une seule mutation, sur une seule de ces lettres, peut provoquer un autisme, mais parfois, ce sont plusieurs gènes mutés qui se combinent entre eux.
On a identifié plus de 250 gènes pouvant être impliqués dans ce trouble.
Les chercheurs ont prélevé des neurones de rat et les ont mis en culture.
Des synapses, ces connections qui relient les neurones entre eux, se sont formées.
Lorsque l'on introduit un gène muté sur ces neurones en culture, la mutation affecte la formation des synapses.
De ce fait, la transmission de l'information dans le cerveau est altérée.
Thomas Bourgeron, professeur de génétique, directeur du département de Neuroscience.
Ce qui est assez étonnant, c'est qu'on voit maintenant certains cas d'autisme où il y a moins de synapses, moins de contacts entre les neurones, et peut-être certains cas d'autisme où il y a trop de contacts.
C'est cette balance entre pas assez ou trop de contacts qui fait que l'on va peut-être aller vers l'autisme.
Le narrateur.
-Le nombre de connections entre les zones du cerveau expliquerait les problèmes de perception, d'interaction sociale et de communication.
À l'inverse, l'excès de connections au sein de certaines zones conduirait à avoir des intérêts restreints, des actions répétitives et le sens du détail.

Réalisation : Valeria Lumbroso

Production : Universcience, Flair Production, Arapi

Année de production : 2014

Durée : 1min47

Accessibilité : sous-titres français