Le dépistage néonatal progresse en France
Publié le - par Le Blob, avec l'AFP
Durant les deux ou trois jours qui suivent la naissance d’un enfant, un dépistage est proposé à tous les jeunes parents. Et depuis le début de l’année, sept nouvelles maladies ont été intégrées à ce « test de Guthrie ». Il se présente sous la forme d’un buvard qui va recueillir une goutte de sang prélevé sur le talon du nourrisson. Un dépistage de la surdité est réalisé en même temps. Ce test, dont les résultats sont en général connus sous dix jours, n’est pas obligatoire, mais fortement recommandé.
Créé en 1972, ce programme national gratuit permet de détecter certaines maladies rares chez le nouveau-né, telles que la mucoviscidose ou l’hypothyroïdie congénitale, avant l’apparition des premiers signes. Depuis le 1er janvier 2023, à la suite des recommandations de la Haute autorité de santé (HAS), le dépistage a été étendu à sept maladies supplémentaires, des affections héréditaires rares affectant le métabolisme. « Chaque année, une de ces maladies sera dépistée sur 50 à 60 nouveau-nés, qui rejoindront les 1 100 bébés sauvés par le dépistage », s’est réjoui lors d’une récente conférence de presse Michel Polak, responsable du Centre régional de dépistage néonatal d’Ile-de-France basé à l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP.
Pour qu’une maladie soit rajoutée dans le programme, plusieurs critères doivent être remplis : il faut qu’un traitement existe, qu’elle soit considérée comme un problème de santé publique et, enfin, que le test soit facile à réaliser. Dans le cas des sept maladies nouvellement ajoutées, des médicaments ou régimes alimentaires peuvent être mis en place suffisamment tôt pour éviter au nouveau-né de développer des symptômes et des complications.
Les évolutions technologiques récentes ont aidé la France à rattraper son retard en matière de dépistage néonatal. « L’acquisition de spectromètres de masse en tandem, des machines permettant d’analyser sur une même tache de sang de nombreuses maladies d’un coup, a été décisive », relève Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre coordonnateur du groupe de travail dépistage au sein de la filière maladies rares G2M. « Mais la technologie ne suffit pas, pendant longtemps on a manqué de volonté politique ».
À la suite des recommandations de la HAS, le dépistage de la drépanocytose devrait être élargi à l’ensemble des naissances, alors qu’il était jusqu’alors réservé aux familles les plus à risque de transmettre la maladie : les personnes d’origine africaine, antillaise ou méditerranéenne. Une prise en charge précoce de cette pathologie, dont le nombre de cas a augmenté de plus de 50 % en dix ans, permettra d’éviter de graves répercussions en santé.
Et le dépistage néonatal pourrait encore s’ouvrir à d’autres affections : cinq maladies métaboliques supplémentaires seront en effet discutées en 2023. Contrairement à de nombreux pays comme la Belgique et l’Allemagne, la France a longtemps été opposée au dépistage « génétique » à la naissance, beaucoup d’élus agitant des craintes autour d’une menace d’« eugénisme ». Mais les choses ont changé avec la loi de bioéthique de 2021.
