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Un crâne néandertalien à gauche, un crâne d’homme moderne à droite © DR

Selon une nouvelle étude publiée dans Science Advances, le gène BAZ1B régule l’apparence du visage humain moderne et pourrait avoir contribué aux changements de morphologie du visage au cours de l’évolution. Cette découverte apporte un premier élément de preuve expérimentale à la thèse de l’auto-domestication de l’espèce humaine.

Cette thèse de « l'auto-domestication » sous-tend que les humains se seraient domestiqués, de la même façon qu’ils ont domestiqué les chiens, les chats, les chevaux et les bovins. Elle part d’un constat : la forme du crâne et certains traits du visage humain ont subi au fil du temps les mêmes évolutions que ceux des espèces domestiquées. Crâne plus petit, structure plus fine du visage, réduction de la taille des dents… autant de traits qui nous distinguent par exemple, de nos cousins néandertaliens.

Ces évolutions morphologiques se sont accompagnées, chez les animaux, de changements de comportements : ils sont devenus moins agressifs et plus coopératifs. Les partisans de la thèse de l’auto-domestication de l’espèce humaine avancent qu’il y a 100 000 ans, il serait devenu plus « avantageux » pour Homo sapiens, d’un point de vue évolutif, de limiter son agressivité et son impulsivité, ce qui aurait facilité la coopération au sein de groupes de plus en plus grands. Une sélection naturelle dont les traits et les expressions du visage porteraient la trace.

La plupart des traits anatomiques liés à cette domestication semblent pouvoir être associés à une séquence de cellules souches qui œuvrent dans les premières phases de formation de l’embryon, séquence appelée la « crête neurale ». Les chercheurs qui défendent cette idée avancent que les hasards de la chimie et des hormones qui rendent certains animaux plus coopératifs que d’autres seraient déterminés par ces cellules souches.

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Le visage d'un patient atteint du syndrome de Williams-Beuren (à gauche) est généralement plus petit et plus fin qu’un visage type (à droite). Le syndrome se manifeste aussi par des variations dans les traits du visage (nez et lèvre supérieure, menton et mandibule) indiqués en rouge sur le dessin © DR

En travaillant sur des cultures de cellules souches provenant de patients souffrant d’une maladie génétique rare, les auteurs de la publication ont identifié un gène dont l’expression joue un rôle majeur sur cette crête neurale et la morphologie du visage. Les enfants atteints de cette maladie, le syndrome de Williams-Beuren, ont généralement des traits du visage plus petits, des dents de lait de taille réduite ; par ailleurs, ils agissent de manière particulièrement amicale, manifestent rarement de l’agressivité, ils sont sociables et attentifs aux autres et ils disposent souvent d’aptitudes verbales exceptionnelles. Or, l’origine de cette maladie réside dans un dysfonctionnement d’une séquence génétique située sur le chromosome 7, une séquence qui est également modifiée dans le génome des animaux domestiques.

Les auteurs de la publication se sont intéressés à un gène de cette séquence du génome, BAZB1, déjà connu pour son rôle dans la formation de la crête neurale et son impact sur la morphologie faciale des animaux. En surexprimant ou sous-exprimant ce gène dans les cultures de cellules souches humaines, ils ont montré qu’il jouait aussi un rôle de régulateur des traits du visage humain en agissant sur la formation de la crête neurale.

Ils ont ensuite examiné les génotypes d’un denisovien et de deux néandertaliens afin d’étudier l’influence de ce gène sur les différences entre humains modernes et archaïques. Or, contrairement à nos lointains cousins, les humains modernes présentent des mutations presque fixes dans les régions régulatrices des gènes dépendant de BAZ1B. Les humains modernes porteraient ainsi dans leur génome une trace identique à celle laissée par la domestication animale.