Isabelle Marty Inserm U 836 Institut des neurosciences, Grenoble

-Je suis Isabelle Marty, chercheur en biologie, je dirige une équipe de recherche Inserm qui s'intéresse aux muscles et aux pathologies musculaires.

Notre objectif est de comprendre comment marche un muscle, comment des mécanismes vont conduire à une anomalie dans le fonctionnement de ce muscle et comment corriger ces anomalies.

On travaille beaucoup avec des modèles animaux.

On peut étudier la contraction musculaire directement en observant une souris, comment elle s'agrippe ou comment elle réalise certaines actions, soit avec des cellules en culture.

Le muscle se contracte, parce qu'il reçoit un ordre qui conduit à cette contraction.

L'ordre vient du cerveau sous forme d'un signal électrique qui se propage sur toute la membrane du muscle.

Dans des endroits précis de la cellule musculaire, ce signal va se transformer en un relâchement massif de calcium qui se produit dans la cellule musculaire.

Ce calcium va ensuite pouvoir interagir avec des filaments.

Le calcium se lie sur ces filaments, qui glissent les uns sur les autres, et provoquent la contraction.

Ces relâchements de calcium sont réalisés par un canal calcique, une protéine qui laisse spécifiquement sortir le calcium au moment où l'ordre de contraction arrive.

Des défauts dans le fonctionnement de ce canal entraînent une pathologie musculaire appelée une myopathie, dont celle sur laquelle nous travaillons, la myopathie à cores centraux.

C'est une maladie rare.

200 à 300 personnes en France sont concernées par cette maladie.

On a pu démontrer, récemment, en utilisant des cellules d'un patient atteint d'une forme de myopathie à cores très sévère, qu'il était possible, dans les cellules de ce patient, de corriger les défauts génétiques mis en évidence et d'arriver à restaurer des relâchements de calcium normaux.

On voudrait maintenant réussir à passer à l'étape suivante et mettre au point un traitement, non plus sur les cellules de patients, mais directement sur le patient pour voir si on pourrait corriger les défauts mis en évidence chez ce patient.

On envisage qu'un traitement sera possible plutôt dans quelques années que dans quelques mois.