Vivre avec la drépanocytose Publié le , mis à jour le

Faire dépister son bébé pendant la grossesse

A 26 ans, Inès attend son second enfant. Drépanocytaire, elle a déjà un enfant porteur de cette maladie. Aussi, elle décide de faire le dépistage anténatal de la drépanocytose par amniocentèse à la maternité du CHU de Pointe-à-Pitre en Guadeloupe. Ketty Lee, médecin responsable du centre caribéen de référence de prise en charge de la drépanocytose (CCD), regrette que le dépistage intervienne le plus souvent lorsque la grossesse est déjà très avancée... Un épisode de la série « La drépanocytose, une maladie du sang ».        

drepanocytose

Réalisation : Matthieu Pradinaud

Production : BCI Communication, en partenariat avec Universcience, l'Inserm, l'ARS Guadeloupe, l'IRD et France Télévision Education

Année de production : 2018

Durée : 2min52

Accessibilité : sous-titres français

Faire dépister son bébé pendant la grossesse

"Le dépistage anténatal" 

Narrateur.
-Inès a 26 ans.
Drépanocytaire et enceinte, elle a décidé de faire le dépistage anténatal au CHU de Pointe-à-Pitre.
Inès, patiente drépanocytaire.
-Je viens faire une amniocentèse afin de savoir si mon bébé est drépano.
Cet examen est très important pour moi parce que j'ai très envie de savoir si mon bébé est drépano, comme moi.
Si le résultat est positif, c'est soit l'avortement, soit on fait le choix de le garder.
Donc, c'est très stressant pour moi.
Narrateur.
-Le Dr Ketty Lee est responsable du laboratoire d'analyse de prise en charge de la drépanocytose au CHU de Pointe-à-Pitre.
Dr Ketty Lee, chef du laboratoire de génétique moléculaire, CHU de la Guadeloupe.
-Le diagnostic anténatal sert à mettre en évidence l'absence ou la présence d'une anomalie ou d'une pathologie chez le fœtus.
Dans le cas de la drépanocytose, le but est de déterminer s'il est atteint, porteur ou sain.
Or, il faut savoir que 8 à 10 % de la population est porteuse du gène.
Ça représente donc un problème réel ici, et je trouve vraiment malheureux de parfois recevoir une demande de diagnostic prénatal pour des femmes qui ont déjà une grossesse très avancée.
Narrateur.
-L'amniocentèse permet de mettre en culture le liquide amniotique afin de rechercher le gène de la drépanocytose.
Dr Ketty Lee, chef du laboratoire de génétique moléculaire, CHU de la Guadeloupe.
-Nous allons réaliser une amniocentèse, le prélèvement du liquide amniotique.
C'est comme une prise de sang, ça va tirer un peu.
Voilà.
C'est commencé.
La patiente.
-Aïe.
Dr Ketty Lee, chef du laboratoire de génétique moléculaire, CHU de la Guadeloupe.
-Par contre, madame, détendez-vous.
Je vais prélever le liquide.
Ça ne sera pas long.
Voilà.
Voilà.
L'infirmière.
-C'est fini.
Dr Ketty Lee, chef du laboratoire de génétique moléculaire, CHU de la Guadeloupe.
-Le prélèvement nous arrive et nous le traitons pour extraire l'ADN.
J'établis un compte-rendu de résultats qui est adressé, que l'enfant soit sain, AA, drépanocytaire homozygote, SS, ou hétérozygote, AS, et c'est à la charge du prescripteur de prendre contact avec le couple ou la mère pour lui expliquer ces résultats, et après qu'ils prennent la décision qu'ils souhaitent prendre.
Narrateur.
-Si l'enfant est porteur de la drépanocytose, la loi autorise l'interruption volontaire de grossesse, l'IVG, pour raison de maladie grave.

La Drépanocytose, une maladie du sang

Réalisation : Matthieu Pradinaud

Production : BCI Communication, en partenariat avec Universcience, l'Inserm, l'ARS Guadeloupe, l'IRD et France Télévision Education

Année de production : 2018

Durée : 2min52

Accessibilité : sous-titres français