Vivre avec la drépanocytose Publié le , mis à jour le

La drépanocytose, qu'est-ce que c'est ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang, due à une anomalie de l’hémoglobine. Maryse Etienne Julan, médecin responsable du Centre caribéen de référence de prise en charge de la drépanocytose du CHU de Pointe-à-Pitre en Guadeloupe, côtoie au quotidien les malades. Premier épisode de la série « La drépanocytose, une maladie du sang ».    
drepanocytose

Réalisation : Matthieu Pradinaud

Production : BCI Communication, en partenariat avec Universcience, l'Inserm, ARS Guadeloupe, l'IRD et France Télévisions

Année de production : 2018

Durée : 3min01

Accessibilité : sous-titres français

La drépanocytose, qu'est-ce que c'est ?

"Qu'est-ce que la drépanocytose ?"

Narrateur.
-La drépanocytose est présente sur tous les continents.
Elle touche en particulier les populations noires, métisses et indiennes.
En France, la drépanocytose concerne plus de 20 000 patients connus.
Les départements d'outre-mer et l'Île-de-France sont les plus touchés.
À Pointe-à-Pitre, en Guadeloupe, le Dr Étienne-Julan est responsable du Centre caribéen de la drépanocytose.
Elle participe à la recherche et l'évolution de son traitement depuis les années 1980.
Dr Maryse Étienne-Julan, chef de service de l'unité transversale de la drépanocytose, CHJ de Guadeloupe.
-La drépanocytose est une maladie génétique, c'est-à-dire la maladie génétique la plus fréquente dans l'ensemble de l'espèce humaine.
C'est une maladie qui affecte le sang et plus particulièrement, dans le sang, les globules rouges, à l'intérieur desquels on trouve l'hémoglobine.
Dans la drépanocytose, l'hémoglobine est malade.
Les globules rouges du malade vont se déformer pour prendre cette forme en faucille.
Et ces petits globules rouges en forme de faucille rigides vont provoquer des occlusions dans les petits vaisseaux.
La conséquence pour le patient, ça va être le sang qui n'arrive pas correctement au niveau des organes, donc c'est une source de douleur plus ou moins fréquente et intense.
À côté de ça, il y a des complications qui peuvent survenir du fait de ces occlusions dans les petits vaisseaux.
Ça peut toucher le cerveau, le poumon, le rein, etc.
Narrateur.
-La majorité de la population a une hémoglobine normale AA.
Les porteurs du gène de la drépanocytose ont une hémoglobine AS.
Les malades de la drépanocytose sont porteurs de deux gènes S, ils ont une hémoglobine SS.
La transmission de la maladie se fait lorsque deux parents porteurs AS transmettent le gène S à l'enfant.
Il sera drépanocytaire SS.
Si les deux parents sont drépanocytaires SS, l'enfant sera obligatoirement malade de la drépanocytose.
Dr Maryse Étienne-Julan, chef de service de l'unité transversale de la drépanocytose, CHJ de Guadeloupe.
-C'est une maladie qu'on ne peut pas guérir, sauf mise en place de traitements particuliers chez certains malades.
Donc, cette maladie nécessite un dépistage le plus précoce possible, un diagnostic le plus précoce possible, une prise en charge au long de la vie, mais adaptée à la maladie.
Narrateur.
-La drépanocytose se soigne mieux aujourd'hui en Europe, dans la Caraïbe et aux États-Unis, grâce à la recherche, la prévention et la prise de nouveaux médicaments plus efficaces.
Le traitement par une greffe de moelle osseuse permet aussi parfois de guérir de la drépanocytose.

La Drépanocytose, une maladie du sang

 

Réalisation : Matthieu Pradinaud

Production : BCI Communication, en partenariat avec Universcience, l'Inserm, ARS Guadeloupe, l'IRD et France Télévisions

Année de production : 2018

Durée : 3min01

Accessibilité : sous-titres français